Диагностика амиотрофии Кугельберга-Веландера

13.02.2018 Неврология  Нет комментариев

Амиотрофия Кугельберга-Веландера диагностируется неврологом совместно с генетиком по клиническим проявлениям, с учетом возраста дебюта симптоматики, скорости ее прогрессирования, результатов генеалогического исследования. Основными критериями клинического диагноза являются: манифестация патологии после 2-летнего возраста, аутосомно-рецессивный характер наследования, поражение проксимальных отделов вначале нижних, а затем — верхних конечностей, наличие псевдогипертрофий, фасцикуляций и мелкого тремора, медленное прогрессирование проявлений. Уточнение диагноза возможно методами ДНК-диагностики.

В биохимическом анализе крови зачастую отмечается повышение уровня креатинофосфокиназы, однако оно не столь значительное, как при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена, Беккера и др. Комплексное обследование нервно-мышечной системы при помощи электронейромиографии позволяет установить переднероговый характер поражения (понижение амплитуды М-ответа, снижение числа двигательных единиц, ритм «частокола») и исключить миопатии. Кроме того, фиксируется спонтанная биоэлектрическая активность, лежащая в основе мышечных фибрилляций и фасцикуляций.

Биопсия мышц дает возможность выявить типичную для СМА пучковую атрофию мышечных волокон — чередование гипертрофированных волокон с атрофическими пучками.

МРТ позвоночника имеет вспомогательное значение, позволяет исключить различную органическую патологию передних рогов: опухоли спинного мозга, гематомиелию, миелит, компрессионную миелопатию и пр. СМА III типа нуждается в дифференциальной диагностике с прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота и Дюшена, поздней формой амиотрофии Верднига–Гоффмана, врожденной миопатией, боковым амиотрофическим склерозом, гликогенозом V типа, синдромом Марфана, детским церебральным параличом, полиомиелитом.

Читайте также