Синдром Миллера-Дикера (17p-синдром) — этиология, клиника, диагностика

19.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Миллера-Дикера (17p-синдром) является дисморфическим синдромом, обычно проявляющимся тяжелой или полной неспособностью к обучению, характерным строением лица с двусторонними теменными впадинами, выступающим лбом (часто с вертикальными бороздами), вывернутыми вперед ноздрями, длинным фильтром с тонкой красной каймой губ и маленькой челюстью. Часто отмечаются деформации пальцев рук, в основном камптодактилия и клинодактилия (Dobyns et al., 1984).

Наиболее важным проявлением является лиссэнцефалия 1 типа. Цитогенетическим методом или при анализе ДНК выявляется делеция чрезвычайно важного участка 17р13.3, очевидно, отцовского происхождения. Несмотря на то, что большинство случаев являются вновь возникшими мутациями, возможно повторное рождение больных детей в случае транслокации у родителей (Dobyns et al., 1984; Goutieres et al., 1987) и признаках сцепленности с Х-хромосомой. Неврологические проявления соответствуют лиссэнцефалии 1 типа. Подробно синдром рассмотрен в статье раздела генетика.

Читайте также