Разработан ранний скрининг синдрома Дауна

10.06.2013 Неврология  Нет комментариев

Новое исследование показало, что рутинный неинвазивный анализ фетальной ДНК у беременных женщин может достоверно показывать синдром Дауна и другие генные болезни на первом триместре. Данные, говорят о том, что этот тест более чувствителен, чем имеющийся скрининг, и может изменить стандарты диагностики.

Исследование, проведенное Кипросом Николаидесом из Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine в Королевском Колледже Лондона, является первым, демонстрирующим возможность рутинного скрининга на трисомии 21, 18 и 13 по внеклеточной ДНК (cfDNA).

Тест был проведен при 1005 беременностях на 10 недели и имел низкий уровень ошибок и высокую чувствительность на трисомию у плода, чем комбинированный тест на 12 неделе. Оба теста определяли все виды трисомий, но ожидаемый уровень ложноположительных результатов составил 0,1% и 3,4% соответственно.

«Исследование показало, что главным преимуществом тестирования cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является существенное снижение ложноположительных результатов. Другим важным преимуществом является представление результатов как очень высокий или очень низкий риск, что позволяет родителям проще решить, нужен ли инвазивный тест», — говорят авторы.

Другое исследование, опубликованное в том же журнале, на примере беременностей трех больницах Британии с 2006 по 2012 год показало, что cfDNA-тест эффективен для диагностики синдрома Дауна в первом триместре. Тест определил 98% всех случаев, подтверждение при помощи инвазивного метода потребовалось в 0,5% случаев.

Читайте также