Атаксия-телеангиэктазия (болезнь Луи-Бар)

28.09.2017 Неврология  Нет комментариев

Заболевание характеризуется симметричны­ми телеангиэктазиями, появляющимися в возрасте 3—6 лет, особенно на конъ­юнктиве, коже лица и шеи, обычно распространяющимися на мозговые оболочки, вещество мозга. Кроме того, отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям (синусит, пневмония, бронхоэктазии и пр.) в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета. При первых попытках ребенка к самостоятельной ходьбе выяв­ляются признаки мозжечковой атаксии, которая в дальнейшем имеет нараста­ющий характер, позднее появляются гиперкинезы по типу миоклонии или ате­тоза, сухожильная гипорефлексия, дизартрия. Возможно поражение черепных нервов, затруднение произвольных движений глаз (окуломоторная апраксия). К 12—15 годам возникают нарушения глубокой и вибрационной чувствитель­ности, нарастание атаксии. В поздних стадиях болезни в связи с поражением клеток передних рогов спинного мозга возникают слабость и атрофия мыши, фасцикулярные подергивания. На коже появляются пигментные пятна кофей­ного цвета, участки гипопигментации, себорейный дерматит. Постепенно раз­вивается атрофия кожи, появление седых волос отмечается уже в школьном возрасте. Характерны задержка психического и физического развития, обычны гипоплазия мозжечка, резче выраженная в его черве, гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия, поражение ретикулоэндотелиальной системы (ретикулезы, лимфосаркома и пр.). Прогноз плохой. Причиной смерти чаще являются хронические заболевания бронхов и легких, лимфомы, карциномы.

Читайте также