Болезнь Шарко: симптомы и лечение

20.11.2020 Неврология  Нет комментариев

В научном мире патология еще называется перонеальная мышечная атрофия. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть без привязки к половому признаку. Чтобы ребенок заболел, ему потребуется унаследовать лишь один дефектный ген. Болезнь Шарко характеризуется увяданием голеней и, как следствие, их атрофией и дальнейшим усыханием. Этот тип невропатии встречается достаточно часто, примерно 1 пациент на 2,5 тысячи человек. Выделяют два типа и несколько подтипов патологии. Историческая справка Впервые официальное описание заболевания появилось в 1886 году в журнале La revue de medicine. Одним из авторов был Жан Мартен Шарко (Франция), которому на тот момент уже шел 61 год и он был известным медиком страны. Вторым автором, участвующим в описании заболевания и его симптомов, был его ученик, который практиковал всего лишь 3 года и звали его Пьер Мари. Вторая статья была написана совсем молодым неврологом Говардом Генри Тутом (Англия), он только год назад получил приставку к своему имени – MD. И с того момента, заболевание получило название, состоящее из фамилий трех врачей. Понятное дело, что это были не первые публикации о перонеальной мышечной атрофии. Еще ранее в записях Рудольфа Вирхова (1855 год) присутствует описание заболевания, но не столь подробное и без признаков.

Болезнь Шарко хорошо описана еще в 1866 году, и с того времени выделяют ряд характерных признаков: атрофия мышц нижних конечностей; на более поздней стадии наблюдается атрофия предплечий и ладоней; заболевание характерно сразу для нескольких членов одной семьи; конечности, расположенные ближе к корпусу, сохраняют свою активность; фибриллярные сокращения мышц лица, туловища и плечей; вазомоторные расстройства при нормальной чувствительности пораженных конечностей; судороги; развитие заболевания в детском возрасте.

Самый распространенный симптом болезни Шарко – атрофия конечностей, в особенности мышц икр. Однако с XIX столетия обнаружено еще ряд признаков, характеризующих патологию: гипестезия стопы, встречается в 80% случаев; высокий свод стопы (50%); высокое поднятие ног при передвижении, наблюдается практически у 100% пациентов; нарастающая слабость в ногах (30%); онемение мышц кистей (50%). Также может наблюдаться искривление ног и изменение формы голени. В большинстве случаев у пациентов часть конечности ниже колена очень тонкая при нормальном телосложении в остальных частях тела. Позднее появляется мышечная боль, слабость, приводящая даже к невозможности выполнять повседневную работу. Помимо этого, ученым удалось установить, что существует несколько вариантов патологии.

Первый тип Данная разновидность присуща пациентам в возрасте 10-20 лет. Симптомы Шарко в данном случае изначально в слабости в области голеней. Начинается атрофия, и пациенту тяжело приподнять стопы, такое проявление называют еще «свисающая стопа». Чуть позднее появляется слабость в кистях рук, утрачивается чувствительность, появляются болевые ощущения. Слабовыраженный тип характеризуется молоткообразными пальцами и высоким сводом стопы. Чаще всего этот тип ярче выражен у мужской половины человечества. Зато болезнь достаточно долго развивается, поэтому никак не влияет на продолжительность жизни.

Второй тип Данный вид обычно проявляется в подростковом возрасте, болезнь протекает медленно. Ребенок выглядит явно неуклюже, у него нестандартная походка. Основная симптоматика характерна для периода полового созревания.

Третий тип Разновидность патологии еще называют болезнью Дежерин-Соттас. Болезнь встречается очень редко, но сопровождается ярко выраженной мышечной слабостью, отсутствием чувствительности из-за повреждения миелиновой оболочки. Также для данного типа характерно стремительно развитие заболевания, может даже наблюдаться утрата рефлексов. Как правило, третий тип развивается в детском возрасте.

Четвертый тип Симптомы болезни Шарко-Мари при данном типе уже проявляются в детстве. Однако болезнь очень редкая и очень часто приводит к инвалидности.

Самый большой риск развития заболевания у лиц, в родстве которых есть люди с подобным заболеванием. Связана патология с поражением периферических нервов. Они, в свою очередь, состоят из аксона и миелиновой оболочки. Если появляется заболевание, то страдать может как оболочка, так и аксон. Диагностические мероприятия при подозрении на наличие болезни Шарко начинаются с подробного опроса пациента, выявления наличия родственников с подобным заболеванием. В дальнейшем проводится исследование скорости и силы электрических импульсов, проходящих через нервы. Данное исследование еще называется электромиография. В этом случае в мышцы поочередно вводят тонкую иглу и вызывают слабые поражения электрическим током, если ответ нервной системы слабый или задержанный, то это дает право предположить наличие патологии. Также обязательно проводится генетическое тестирование для определения наличия или отсутствия мутации гена.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута достаточно сложное и длительное. Прежде всего, используются витамины из группы нейротропных, назначаются средства, позволяющие поддержать метаболизм в мышцах. В ряде случаев используются анаболические медикаменты. Чтобы обеспечить мобильность пациенту, назначаются ортопедические средства, в крайне тяжелых случаях используются ходунки или инвалидная коляска. В некоторых случаях рекомендуется хирургическое вмешательство, при котором удаляются ахилловы сухожилия, что упрощает процесс ходьбы и снижает болевые ощущения. Не лишним будет прибегнуть к рефлексотерапии, массажу и лечебной физкультуре. Но следует помнить, что на сегодня патология является неизлечимой, врачи способны лишь улучшить качество жизни пациента.

Читайте также