Фенилкетонурия: симптомы, лечение

26.08.2014 Другое  Нет комментариев

Фенилкетонурия или фенилпировиноградная олигофрения – генетически обусловленное заболевание нарушения обмена аминокислот.

Заболевание передается аутосомно-рециссивно и характеризуется недостаточностью фермента, который превращает аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин, что способствует накоплению в сыворотке крови, тканях и органах огромного количества фенилкетонов, выводящихся с мочой. Переизбыток фенилаланина в организме и недостаток тирозина не дает формироваться медиаторам коры головного мозга – серотонину, дофамину и некоторым другим. Все это приводит к нарушению работы ЦНС, а именно, к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных, нарушению умственного развития, вплоть до идиотии. Также, помимо этого, нарушается синтез меланина, пигмента, при недостатке которого волосы и кожа приобретают светлую окраску.

Признаки данной патологии могут быть явными или же слабовыраженными. Первые симптомы заболевания проявляются через 3-6 месяцев после рождения, а именно, немотивированная рвота, судороги, иногда параличи, может развиться экзема , вялость, сонливость, плаксивость, наблюдается резкое отставание в развитии и потеря ранее полученных навыков. Часто заболевание сопровождается такими пороками развития, как заячья губа, волчья пасть, порок сердца или костей.

В настоящее время ранняя диагностика (экспресс-метод на фенилкетонурию в родильном доме) и своевременно начатое лечение (диета, лишенная фенилаланина, витаминные препараты) позволяют избежать патологических изменений в организме. Обязательным условием для успешного лечения малыша является систематический контроль за уровнем фенилаланина в крови и постоянное наблюдение специалиста-генетика.

Вас интересует вопрос что такое геморрагический инсульт головного мозга? Ответ на этот вопрос можно найти на сайте http://serdec.ru. Здесь представлены признаки, диагностика и лечение данного заболевания.

Автор: Геннадий Чечевицин

Читайте также