Комплекс cobblestone: лиссэнцефалия типа 2

19.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Определение комплекс cobblestone пришло на смену прежнему названию «лиссэнцефалии типа 2». В этой группе мальформаций кора имеет зернистую поверхность и полимикрогирический вид нередко наблюдается вместе с участками без извилин. Механизм образования первоначально заключается в избыточной миграции нейронов за пределы дефектной глиальной пограничной мембраны (Williams et al., 1984, Dobyns et al., 1996) в субпиальное пространство (Haltia et al., 1997). Таким образом, это состояние совершенно отлично от классической лиссэнцефалии. Помимо этого, вовлечение мышц присутствует практически во всех заболеваниях этой группы, включающей синдром Уолкера-Варбурга, болезнь мышц-глаз-мозга и врожденную мышечную дистрофию типа Фукуямы (Barkovich et al., 1998). • Синдром Уолкера-Варбурга (Cormand et al., 2001) — сложный синдром, состоящий из изменений коры в виде «булыжной мостовой» (часто с участками полимикрогирии), зрительных аномалий, пороков развития мозжечка и тяжелой мышечной дистрофии.

Кора имеет вид двойного кортикального слоя в связи с наличием субкортикальных гетеротопических островков, которые могут быть обширными. Оболочки мозга утолщены, млечного вида в результате массивной мезенхимальной пролиферации, особенно вокруг ствола. Мозжечок уменьшен с отсутствием червя. Пирамидальный тракт обычно отсутствует. В 75% случаев развивается гидроцефалия, обычно из-за фиброза патологических оболочек, но также имеются сообщения о случаях со стенозом водопровода (Bordarier et al., 1984). Часто присутствует слияние фронтальных полюсов и молекулярных поверхностей мозжечковой пластинки. Микроскопически определяется полное нарушение кортикальной архитектоники. Кортикальная пластинка состоит из разной толщины плохо ориентированных клеток, разделенных трабекулами глиомезенхимальной ткани до мозговых оболочек.

Множественные островки гетеротопического серого вещества расположены параллельно кортикальной поверхности, отделенные от вышележащих слоев коры тонкой прослойкой белого вещества, где тангенциально проходят тонкостенные сосуды. Фиброглиальная ткань изолирует клубочковые или трабекулярные образования из нейроцитов (Takashima et al., 1987). В мозжечке отмечается полная дезорганизация. Червь обычно утрачен, и на МРТ визуализируются многочисленные округлые кисты (D’Amico et al., 2006). Синдром Уолкера-Варбурга является генетическим расстройством, передающимся по аутосомно-рецессивному типу (Dobyns et al., 1985,1989). Имеются указания на связь синдрома с мутацией РОМТ1 гена на хромосоме 1р32-34 (Cormandet al., 1999, Beltran-Valero de Bernabe et al., 2002, Balci et al., 2005). Beltran-Valero de Bernabe et al. (2004) описали случаи, связанные с мутацией гена фукутина с аналогичной клинической картиной и весьма вероятной большей гетерогенностью. Тем не менее, в большинстве случаев мутации не выявлены (Currier et al., 2005). Среди клинических проявлений (Dobyns et al., 1985, Dobyns и Leventer, 2003) выделяют тяжелые неврологические дисфункции с рождения; патологию глаз с дисплазией сетчатки во всех случаях, а также микрофтальмию и пороки развития переднего сегмента (аномалия Питера, катаракты, персистирующее первичное стекловидное тело) у большинства; наличие у некоторых пациентов заднего цефалоцеле или большого заднего родничка. Новорожденные с тяжелыми неврологическими нарушениями и гидроцефалией в сочетании с патологией глаз имеют высокий риск наличия лиссэнцефалии II типа, относительно распространенной причины генетической гидроцефалии.

Читайте также