Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса. Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия. Окулофарингеальная мышечная дистрофия.

24.09.2024 Неврология  Нет комментариев

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса — это наследственное, связанное с Х-хромосомой заболевание, обусловленное дефектом в локусе Xq28. Оно характеризуется ранним появлением контрактур в локтевых и голеностопных суставах с последующим развитием слабости и атрофии плечевых и перонеальных мышц. Длительность заболевания обычно больше, чем при дистрофинопатиях. Часто наблюдается поражение сердца. У больных отмечаются нарушения сердечной проводимости, брадиаритмии и блокады, которые могут приводить к обморокам и даже внезапной смерти. Ранее распознавание этого заболевания спасает жизнь больным, которым устанавливают водитель сердечного ритма.

Ген, пораженный при этом типе мышечной дистрофии, в норме отвечает за кодирование белка эмерина, который содержится в скелетной мускулатуре и миокарде. Функция эмерина до сих пор остается неясной. Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия. Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия (ЛПЛМД) — это наследственное аутосомно-доминантное заболевание с высокой пенетрантностью и более благоприятным прогнозом, чем при миодистрофии Дюшенна. Болеют в равной степени как мужчины, так и женщины. Заболевание начинается в возрасте до 30 лет. Ген, ответственный за развитие ЛПЛМД, расположен в теломере хромосомы 4, однако ни сам ген, ни его продукты на сегодняшний день не идентифицированы. Клинически в первую очередь поражаются мышцы лица (круговые мышцы глаз, круговая мышца рта, скуловые мышцы). Однако по первым признакам заболевания трудно поставить диагноз: часто измененные черты лица принимают за индивидуальные или семейные особенности. В процесс не вовлекаются жевательные, височные и наружные глазные мышцы. При осмотре больного выявляется феномен Белла и отвисание нижней губы, больные обычно не могут свистеть.

Читайте также