Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) — этиология, клиника, диагностика

25.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) связан с дефектом развития четвертого глоточного кармана и четвертой жаберной дуги. Данный синдром имеет генетически неоднородный характер с частичной моносомией проксимального плеча 22-й хромосомы (при микроскопическом исследовании выявляется в трети случаев) и высокой частотой делеций (88%), выявленных по результатам FISH-исследований (Driscoll et al., 1993).

В редких случаях заболевание сочеталось делецией 17р и 10p (Levy-Mozziconacci et al., 1994). Уровень распространения синдрома делеции 22q11 (22Q11DS оценивается приблизительно как 3 случая на 10000 новорожденных (Oskarsdottir 2005) и возможно несколько чаще встречается среди девочек (личные неопубликованные данные). В настоящее время большая часть практикующих врачей рассматривает синдром делеции 22q11 как общепринятый синдром с фенотипом Ди Джорджи. Таким образом, диагноз устанавливается в случае выявления «САТСН-22 фенотипа» (аномалии сердца (Cardiac), аномалии (Anomalous) лица, гипоплазии тимуса (Thymus), расщелины (Cleft) неба (включая только подслизистое расщепление) и гипокальциемии (Hypocalcaemia) и делеции сегмента 22q11, выявленной методом FISH-диагностики.

Читайте также