Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) — этиология, клиника, диагностика

05.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) представляет собой редкое заболевание, впервые описанное Брахманом в 1916 г., но носящее имя датского педиатра де Ланге. Синдром считается очень редким, частота его составляет всего один случай на 100000 новорожденных (Beck, 1976). а) Патогенез. Синдром Корнелии де Ланге сопровождается мутациями гена NIBPL короткого плеча пятой хромосомы (Gillis et al., 2004; Krantz et al., 2004; Tonkin et al., 2004). Недавно было выявлено, что описанные мутации является основным этиологическим фактором данного синдрома и выявляются у 27-56% пациентов (Yan et al., 2006). Тем не менее, среди пациентов с синдромом Корнелии де Ланге выявляется ряд других хромосомных аномалий (Jackson et al., 1993).

Проявления, позволяющие выявить наличие данного синдрома, отмечаются при частичной трисомии дистальной части 3-й хромосомы (3q21-3ter) и других перестройках 3-й хромосомы (DeScipio et al., 2005). Синдром дупликации 3q хромосомы (dup (3q)-синдром) только на первый взгляд имитирует синдром де Ланге (Holder et al., 1994). Данные изменения и изменения, связывающие ген МЕСР2 с синдромом Ретта, доказывают, что следует соблюдать осторожность, рассматривая ген NIBPL как единственную причину развития синдрома де Ланге. Синдром де Ланге может наследоваться доминантным путем; в действительности все случаи синдрома представляют собой вновь возникшие мутации. Риск повторного рождения ребенка с данной патологией составляет 2-5%.

Читайте также