Стерджа-Вебера болезнь (БСВ) — клиника, диагностика

25.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Несколько синдромов характеризуются сочетанием кожных проявлений и сосудистых мальформаций центральной нервной системы. Встречающиеся сосудистые аномалии очень различны, типично сочетание множества аномалий. Болезнь Стерджа-Вебера (БСВ) является наиболее частым заболеванием данной группы. Полная форма синдрома состоит из венозной ангиомы мягкой паутинной оболочки мозга, плоского сосудистого невуса лица (на той же стороне) («винное пятно») и ангиомы сосудистой оболочки глаз. Идентичные ангиомы мягкой сосудистой оболочки встречаются изолированно или в сочетании с ангиомой сосудистой оболочки глаз, не сопровождаясь невусом лица с частотой до 13% случаев (Gomez и Bebin, 1987; Roach 1992; Pascual-Castroviejo et al., 1993). Такие случаи с практической точки зрения следует расценивать как относящиеся к тому же синдрому.

Тем не менее, некоторые случаи могут диагностироваться ошибочно, например, синдром внутричерепной кальцификации с целиакией. С другой стороны, часто встречаются невусы лица без поражения центральной нервной системы или без глаукомы (Roach 1992). а) Кожные проявления болезни Стерджа-Вебера. Пылающий невус («винное пятно») почти всегда располагается выше глазной щели, поражая верхнее веко, лоб или обе области. Повреждения на лбу ближе к срединной линии, чаще сопровождаются повреждением передней части мягкой сосудистой оболочки; удаленные от срединной линии поражения лба — с более частыми ангиомами затылочно-теменной области, но корреляция между распространенностью и расположением невуса и ангиомы мягкой сосудистой оболочки выражена слабо. В ходе исследования с участием 310 пациентов (Tallman et al., 1991) поражение нервной системы или глаз было выявлено в 6% случаев, из которых 24% поражений сочетались с односторонним невусом, 24% — с двусторонним невусом в области двух первых ветвей тройничного нерва (только у двух пациентов отмечалось изолированное повреждение в области второй ветви).

Если не проводится визуализация, данные проявления могут недооцениваться. По литературным данным, расчетная частота заболевания составила от 8% до 33% (Sujansky и Conradi, 1995). У некоторых детей выявляются двусторонние невусы в сочетании с односторонним поражением мягкой сосудистой оболочки (Gomez и Bebin 1987). Двусторонние ангиомы менингеальной оболочки могут обнаруживаться одновременно с односторонним или двусторонним невусом лица. При обследовании 40 пациентов описанное сочетание проявлений обнаружено у 13 из них (Pascual-Castroviejo et al., 1993). Только в трех случаях в центральной нервной системе обнаруживалась двусторонняя ангиома. Зарегистрированы редкие случаи локализации пылающего невуса на стороне, противоположной ангиоме (Widdess-Walsh и Friedman, 2003). Ангиомы нередко располагаются за пределами лица и затрагивают шею, туловище или конечности с одной или обеих сторон. Внутричерепные ангиомы ограничиваются мягкой сосудистой оболочкой с расширенными извитыми венулами, которые могут образовывать несколько слоев в субарахноидальном пространстве, но редко распространяются на головной мозг. Кальцинаты располагаются в коре, расположенной в проекции ангиом, и в подкорковом белом веществе; изначально кальцинаты образуются в глубине, а в дальнейшем распространяются к поверхности (Comi, 2003; Thomas-Sohl et al., 2004). Практически всегда обнаруживается локализованная или односторонняя атрофия головного мозга. В одном тяжелом случае заболевания была выявлена четырехслойная микрогирия, расположенная под ангиомой, что свидетельствует о пренатальном происхождении патологии коры (Simonati et al., 1994). Локализованная атрофия пренатального происхождения (Portilla et al., 2002) также свидетельствует о

Читайте также