Записи с меткой: диагностика

Головокружение при сердечных аритмиях: клиника, диагностика, лечение

13.08.2024 Неврология  Нет комментариев

Характерные особенности головокружения при сердечных аритмиях: 1. Анамнез головокружений при сердечных аритмиях: - Эпизоды преобморочного состояния продолжительностью несколько секунд (до нескольких минут), иногда сопровождаются чувством сердцебиения; возможны обмороки. - Нередко в анамнезе заболевания сердца. 2. Клинические проявления головокружений при сердечных аритмиях. Возможны признаки сердечной патологии. 3. Патогенез головокружений при сердечных аритмиях. Как брадикардия (с ЧСС менее 40 в минуту), так и тахикардия (с ЧСС более 170 в

Читать полностью »

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — этиология, клиника, диагностика

05.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) характеризуется перееданием, избыточным весом и рядом других соматических и поведенческих проявлений. Заболевание встречается с частотой около 1 на 7000 детей, доживших до одного года (Akefeldt et al., 1991). Распространенность синдрома среди мальчиков и девочек примерно одинакова. а) Патогенез. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) вызван отсутствием на отцовской ДНК хромосомного локуса 15q11. Возможна делеция отцовского гена или дисомия по материнской линии. В ходе одного из исследований было выявлено, что отцы

Читать полностью »

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) — этиология, клиника, диагностика

05.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) представляет собой редкое заболевание, впервые описанное Брахманом в 1916 г., но носящее имя датского педиатра де Ланге. Синдром считается очень редким, частота его составляет всего один случай на 100000 новорожденных (Beck, 1976). а) Патогенез. Синдром Корнелии де Ланге сопровождается мутациями гена NIBPL короткого плеча пятой хромосомы (Gillis et al., 2004; Krantz et al., 2004; Tonkin et al., 2004). Недавно было выявлено, что описанные

Читать полностью »

Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) — клиника, диагностика

02.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром фрагильной Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы) (ФХС, иногда упоминается в литературе как «FRAX-А» и синдром Мартина-Белла) представляет собой сочетание соматических и поведенческих характеристик, связанных с фрагильным участком (и локусом гена) длинного плеча Х-хромосомы в области Xq27.3, который обнаруживается только в культуре с умеренным дефицитом фолата. Данное заболевание является второй после синдрома Дауна причиной задержки умственного развития с коэффициентом IQ менее 50 и наиболее частой причиной семейных случаев

Читать полностью »

Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) — этиология, клиника, диагностика

25.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) связан с дефектом развития четвертого глоточного кармана и четвертой жаберной дуги. Данный синдром имеет генетически неоднородный характер с частичной моносомией проксимального плеча 22-й хромосомы (при микроскопическом исследовании выявляется в трети случаев) и высокой частотой делеций (88%), выявленных по результатам FISH-исследований (Driscoll et al., 1993).

В редких случаях заболевание сочеталось делецией 17р и 10p (Levy-Mozziconacci et al., 1994). Уровень

Читать полностью »

Стерджа-Вебера болезнь (БСВ) — клиника, диагностика

25.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Несколько синдромов характеризуются сочетанием кожных проявлений и сосудистых мальформаций центральной нервной системы. Встречающиеся сосудистые аномалии очень различны, типично сочетание множества аномалий. Болезнь Стерджа-Вебера (БСВ) является наиболее частым заболеванием данной группы. Полная форма синдрома состоит из венозной ангиомы мягкой паутинной оболочки мозга, плоского сосудистого невуса лица (на той же стороне) («винное пятно») и ангиомы сосудистой оболочки глаз. Идентичные ангиомы мягкой сосудистой оболочки встречаются изолированно

Читать полностью »

Кортикальная дисплазия — классификация, клиника, диагностика

10.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Хотя отдельные фокальные дисплазии включают участки полимикрогирии (ПМГ), большинство из них обычно не являются полимикрогирии с гистологической точки зрения, поэтому предпочтительнее неоднозначное определение фокальная корковая дисплазия, включающее аномалии как миграции, так и организации, а в отдельных случаях нарушения пролиферации и дифференцировки нейробластов. Значительное число сообщений в литературе об эпилепсии появилось за последние 20 лет (см. Janota и Polkey, 1992, Guerrini и Filippi, 2005). Очаговые дисплазии могут быть

Читать полностью »

Синдром натянутой концевой нити — клиника, диагностика

10.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдромом натянутой концевой нити обозначают низкое положение (ниже уровня L2) мозгового конуса (James и Lassman, 1981, Cornette et al., 1998), который характеризуется неврологическими и ортопедическими расстройствами. Тракция спинного мозга и повторные микротравмы могут вызывать поздние проявления неврологических симптомов. Хотя состояние часто бессимптомное, возможна неврологическая и особенно урологическая симптоматика.

Ограничение подвижности может возникать по разным причинам помимо липомиеломенингоцеле, включая последствия операции

Читать полностью »

Гемимегалэнцефалия (hemimegalencephalia) — клиника, диагностика, лечение

31.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Гемимегалэнцефалия (hemimegalencephalia) - редкая церебральная мальформация, не соотносящаяся с конкретным этапом развития ЦНС. Представляет собой асимметричную гамартроматозную дизгенезию, ограничивающуюся одним полушарием и вызывающую увеличение в размерах другой гемисферы. Гемимегалэнцефалия встречается как изолированно, так и в сочетании с некоторыми видами нейрокожных синдромов (синдромологический вариант); в числе последних фигурируют следующие синдромы: эпидермального невуса, Протеуса, Клиппеля-Треноне-Вебера и т.д. Известен редкий

Читать полностью »

Микроцефалия (microcephalia) — клиника, диагностика, лечение

20.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Микроцефалия (microcephalia) - нарушения роста головного мозга и черепа — частое следствие церебрального повреждения факторами окружения. При поражении ЦНС на ранних этапах внутриутробного развития недоразвитие головного мозга очевидно уже к моменту рождения ребенка, что позволяет дифференцировать врожденную микроцефалию от вызванной внутриродовым повреждением (в последнем случае аномально низкий прирост окружности головы может не отмечаться до 3-6-месячного возраста). По предложению J.A. Book и соавт., так называемая «генетическая

Читать полностью »