Записи с меткой: диагностика. советы

Синдром Миллера-Дикера (17p-синдром) — этиология, клиника, диагностика

19.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Миллера-Дикера (17p-синдром) является дисморфическим синдромом, обычно проявляющимся тяжелой или полной неспособностью к обучению, характерным строением лица с двусторонними теменными впадинами, выступающим лбом (часто с вертикальными бороздами), вывернутыми вперед ноздрями, длинным фильтром с тонкой красной каймой губ и маленькой челюстью. Часто отмечаются деформации пальцев рук, в основном камптодактилия и клинодактилия (Dobyns et al., 1984).

Наиболее важным проявлением является лиссэнцефалия 1 типа. Цитогенетическим методом или

Читать полностью »

Частичная тетрасомия 15-й хромосомы — этиология, клиника, диагностика

25.01.2024 Неврология  Нет комментариев

Участок хромосомы 15q11q13 чрезвычайно нестабилен и в этой области возможно множество перестроек. В настоящее время зарегистрированы делеции, сочетающиеся с синдромом Ангельмана или синдромом Прадера-Вилли, имеющими родительское происхождение, транслокации, инверсии и добавочные маркерные хромосомы, образовавшиеся в результате инвертированной дупликации проксимального участка 15-й хромосомы. Инвертированная дупликация (15) является наиболее частой в гетерогенной группе внеструктурных хромосомных аномалий и приводит к тертасомии 15р и частичной

Читать полностью »