Записи с меткой: Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD
-
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD, болезнь Краббе) — причины, диагностика, лечение
06.05.2024 Неврология
- Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD, болезнь Краббе) является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефицитом галактоцереброзид-бета-галактозидазы (галактоцереброзидазы) (Suzuki et al., 1971). Ген находится на хромосоме 14q24—32.1. Галактоцереброзиды являются наиболее специфичными липидами миелина головного мозга; их концентрация отражает созревание. Выделяют три подтипа GLD: наиболее распространенную младенческую форму и редкие формы (ювенильную и взрослую). Нейропатология болезни Краббе характеризуется недостаточностьюЧитать полностью »
Последние обсуждения
Катерина: Мне от стресса очень »
Катерина: Мне очень нравится »
Сережа: На даче пришло время »
Вадим: Моя бабушка всегда при »