Записи с меткой: Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD, болезнь Краббе) — причины, диагностика, лечение

06.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD, болезнь Краббе) — причины, диагностика, лечениеГлобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD, болезнь Краббе) является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефицитом галактоцереброзид-бета-галактозидазы (галактоцереброзидазы) (Suzuki et al., 1971). Ген находится на хромосоме 14q24—32.1. Галактоцереброзиды являются наиболее специфичными липидами миелина головного мозга; их концентрация отражает созревание. Выделяют три подтипа GLD: наиболее распространенную младенческую форму и редкие формы (ювенильную и взрослую). Нейропатология болезни Краббе характеризуется недостаточностью

Читать полностью »