Записи с меткой: синдром Дауна

По анализу крови можно будет определять риск возникновения синдрома Дауна у будущего ребенка

22.06.2017 Неврология  Нет комментариев

Разработан тест, в результате которого по анализу крови женщины смогут определять, есть ли у будущего ребенка опасность рождения с синдромом Дауна. Процедуры, которые используются в настоящее время, носят достаточно агрессивный характер и несут опасность повреждения плода. Ученые из Стэнфордского университета разработали тест, в результате которого 18 женщин точно смогли идентифицировать синдром Дауна у будущего ребенка.

У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21 хромосомы, которая вызывает затруднения в физическом и

Читать полностью »

Ученые определили фермент, виновный в развитии синдрома Дауна

26.01.2017 Неврология  Нет комментариев

Ученые обнаружили фермент, регулирующий клеточный метаболизм, а также функции сперматозоидов и яйцеклеток – считается, что он может быть связан с развитием синдрома Дауна, синдрома Патау и других врожденных аномалий.

В каждой клетке человека содержится по 23 пары хромосом, за исключением репродуктивных клеток или гамет (сперматозоидов или яичников), которые содержат всего по 23 хромосомы. Причина этому – при зачатии от родителей потомству должно передаться поровну генетической информации. Так что, когда гаметы сливаются друг с другом, они в

Читать полностью »

Синдром Дауна не повод для дисквалификации

24.07.2014 Неврология  Нет комментариев

Молодой американец, появившийся на свет с синдромом Дауна, еще в детстве решил, что он будет «как все». Он увлекся боевыми искусствами и достиг немалых успехов на ринге. Однако чиновники от спорта лишили его права участвовать в соревнованиях.

После года мытарств по кабинетам спортивных чиновников терпение 24-летнего жителя штата Флорида (Florida) иссякло: на днях он подал иск в суд против Комиссии по боксу этого штата (Florida State Boxing Commission), которая в августе 2013 года в последний момент отстранила Гэрретта Холева (Garrett

Читать полностью »

Старейший случай синдрома Дауна во Франции

17.07.2014 Неврология  Нет комментариев

Старейший подтвержденный случай синдрома Дауна во Франции всколыхнул научный мир: диагноз «поставили» ребенку, который умер 1500 лет назад в средневековой Франции. Благодаря археологам теперь известно, что людей с умственными отклонениями в далекие времена не обязательно преследовали и клеймили.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, вызывающее задержку роста человека и интеллектуальную инвалидность. Люди с синдромом Дауна имеют три копии 21-й хромосомы, а не как обычно – две. Синдром был описан еще в 19 веке, но, вероятно, существовал

Читать полностью »

Возможно, найдено средство от синдрома Дауна

21.08.2013 Неврология  Нет комментариев

Ученые вплотную подошли к лечению страшного синдрома Дауна. Эксперты из университета Массачусетса совершили существенный прорыв в медицине, и заявили о том, что фактически нашли способ лечения пациентов, страдающих от синдрома Дауна.

Слова специалистов взбудоражили и обнадежили семьи, в которых есть дети и взрослые с таким диагнозом. Синдром Дауна обнаруживается у тех, кто в организме имеет 3 копии 21-ой хромосомы, вместо обычных двух.

Около месяца назад эксперты из медицинской школы Массачусетского университета заявили, что они

Читать полностью »

Возможно, найдено средство от синдрома Дауна

20.08.2013 Неврология  Нет комментариев

Ученые вплотную подошли к лечению страшного синдрома Дауна. Эксперты из университета Массачусетса совершили существенный прорыв в медицине, и заявили о том, что фактически нашли способ лечения пациентов, страдающих от синдрома Дауна.

Слова специалистов взбудоражили и обнадежили семьи, в которых есть дети и взрослые с таким диагнозом. Синдром Дауна обнаруживается у тех, кто в организме имеет 3 копии 21-ой хромосомы, вместо обычных двух.

Около месяца назад эксперты из медицинской школы Массачусетского университета заявили, что они

Читать полностью »

В скором времени станет возможным лечение синдрома Дауна

19.08.2013 Неврология  Нет комментариев

Ученые из Университета Массачусетса недавно сделали заявление, что они совершили прорыв в лаборатории, который мог бы указать путь к лечению синдрома Дауна. Такое заявление привело в потрясение многие семьи, имеющие членов семьи с этим страшным синдромом. Синдром Дауна характеризуется наличием у человека трех копий 21-й хромосомы, вместо положенных двух. Ученые из Университета медицинской школы штата Массачусетс в прошлом месяце заявили, что они нашли способ замолчать хромосому, которая вызывает трисомию 21, также известную как синдром Дауна.

Читать полностью »

Разработан ранний скрининг синдрома Дауна

10.06.2013 Неврология  Нет комментариев

Новое исследование показало, что рутинный неинвазивный анализ фетальной ДНК у беременных женщин может достоверно показывать синдром Дауна и другие генные болезни на первом триместре. Данные, говорят о том, что этот тест более чувствителен, чем имеющийся скрининг, и может изменить стандарты диагностики.

Исследование, проведенное Кипросом Николаидесом из Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine в Королевском Колледже Лондона, является первым, демонстрирующим возможность рутинного скрининга на трисомии 21, 18 и 13 по внеклеточной

Читать полностью »

Синдром Дауна можно распознать по линиям на руке

03.06.2013 Неврология  Нет комментариев

Некоторые люди полагают, что линии на ладонях человеческой руки необходимы лишь для того, чтобы предсказать будущее с помощью хиромантии. Ученые же считают, то линии на ладонях или ладонные складки могут помочь диагностировать определенные заболевания, например, синдром Дауна.

Ладонные складки человеческой руки начинают развиваться в утробе матери на 12-й неделе беременности, и присутствуют на руках ребенка, когда он рождается. Эти складки формируются в результате сжатия руки в кулак.

У большинства людей есть три главных линии,

Читать полностью »

Выявлена молекулярная причина синдрома Дауна

03.04.2013 Неврология  Нет комментариев

Ученые из Медицинского Исследовательского Института Сэндфорд-Бернэм (Sanford-Burnham Medical Research Institute, США) выяснили, что дополнительная 21-ой хромосома, наследуемая при синдроме Дауна, приводит к снижению концентрации белка SNX27 в головном мозге, что, в свою очередь, вызывает нарушение процессов обучения и памяти.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Medicine.

По словам руководителя исследования, профессора Суаси Сю (Huaxi Xu), функцией белка SNX27 в головном мозге является сохранение определенных

Читать полностью »