Записи с меткой: синдром делеции 22q11) — этиология

Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) — этиология, клиника, диагностика

25.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) — этиология, клиника, диагностикаСиндром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) связан с дефектом развития четвертого глоточного кармана и четвертой жаберной дуги. Данный синдром имеет генетически неоднородный характер с частичной моносомией проксимального плеча 22-й хромосомы (при микроскопическом исследовании выявляется в трети случаев) и высокой частотой делеций (88%), выявленных по результатам FISH-исследований (Driscoll et al., 1993).

В редких случаях заболевание сочеталось делецией 17р и 10p (Levy-Mozziconacci et al., 1994). Уровень

Читать полностью »