Записи с меткой: Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы

Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) — клиника, диагностика

02.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) — клиника, диагностикаСиндром фрагильной Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы) (ФХС, иногда упоминается в литературе как «FRAX-А» и синдром Мартина-Белла) представляет собой сочетание соматических и поведенческих характеристик, связанных с фрагильным участком (и локусом гена) длинного плеча Х-хромосомы в области Xq27.3, который обнаруживается только в культуре с умеренным дефицитом фолата. Данное заболевание является второй после синдрома Дауна причиной задержки умственного развития с коэффициентом IQ менее 50 и наиболее частой причиной семейных случаев

Читать полностью »

Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) — клиника, диагностика

07.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) — клиника, диагностикаСиндром фрагильной Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы) (ФХС, иногда упоминается в литературе как «FRAX-А» и синдром Мартина-Белла) представляет собой сочетание соматических и поведенческих характеристик, связанных с фрагильным участком (и локусом гена) длинного плеча Х-хромосомы в области Xq27.3, который обнаруживается только в культуре с умеренным дефицитом фолата. Данное заболевание является второй после синдрома Дауна причиной задержки умственного развития с коэффициентом IQ менее 50 и наиболее частой причиной семейных случаев

Читать полностью »